Malattia Charcot‐Marie‐Tooth (CMT)

Responsabile della terapia: Fisioterapista

La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una polineuropatia sensitivo-motoria ereditaria dovuta ad alterazione dei geni responsabili della formazione e/o funzionalità dei nervi.

Colpisce una persona su 2500 ed è la più frequente neuropatia periferica ereditaria. Essendo genetica è trasmissibile ai figli e quindi generalmente può interessare più membri all’interno della stessa famiglia allargata (un nonno, uno zio, qualche cugino, un genitore, un fratello o una sorella, un figlio).

L’esordio è spesso in età infantile o giovanile ma, più raramente può essere anche tardivo.

La CMT è caratterizzata da ipotrofia e debolezza muscolare con prevalente localizzazione a livello distale degli arti inferiori e superiori ed ha un decorso lentamente progressivo. Ciò significa che la CMT provoca un progressivo indebolimento dei muscoli inizialmente a livello di mani e piedi ma in certi casi può gradualmente arrivare a interessare distretti via via sempre più prossimali (polpacci, poi cosce).

Per questo, a seconda del livello di compromissione, la gravità e la conseguente disabilità sono molto variabili.

Nella CMT il deficit motorio comporta spesso uno squilibrio muscolare con possibili conseguenti deformità articolari. Al deficit motorio è spesso associato un disturbo della sensibilità insieme a dolori e affaticabilità precoce. Queste alterazioni determinano difficoltà nel camminare, nel mantenere l’equilibrio, nel fare le scale e nelle attività manuali quotidiane (allacciarsi le scarpe, destreggiarsi con cerniere e bottoni, scrivere, aprire le bottiglie, etc.).

Talvolta l’inquadramento diagnostico non è così immediato perché la CMT può essere assimilata ad altri disturbi rispetto ai quali occorre fare diagnosi differenziale. Lo specialista che pone diagnosi di CMT è il neurologo, attraverso dati clinici, elettrofisiologici (con l’EMG i cui risultati servono per orientare le indagini genetiche), neuropatologici e di modalità di trasmissione all’interno della famiglia.

Una volta posta la diagnosi, non essendo ancora disponibile una terapia farmacologica risolutiva, è il fisiatra che, stilando il progetto riabilitativo, prende in carico il paziente con l’obiettivo di migliorarne le prestazioni funzionali, ridurne la disabilità e migliorarne la qualità della vita. In quest’ottica, il ruolo del fisiatra è importante soprattutto nella scelta di ortesi e ausili in quanto parte integrante del trattamento. Il fisioterapista attuerà nel trattamento il programma riabilitativo, come da indicazione del fisiatra, occupandosi dell’eventuale addestramento all’uso delle ortesi, della prevenzione dei danni secondari dovuti ai compensi e dell’ottimizzazione delle risorse disponibili per mantenere nel tempo la maggiore autonomia possibile.

Durata della terapia: 60 min

A chi si rivolge

A) Per le persone che non hanno una diagnosi definita e sono nella fase del “forse ho la CMT, ma da dove inizio?” oppure “alcuni miei familiari hanno la CMT, chissà se anche io…?” si offre il servizio (riservato agli iscritti all’Associazione Italiana Charcot- Marie-Tooth AICMT) di un colloquio preliminare gratuito e consulenza nell’orientamento sull’iter diagnostico-riabilitativo nella CMT, con introduzione all’attività dell’Associazione Italiana Charcot-Marie-Tooth AICMT che opera come riferimento per fornire informazioni sui molteplici aspetti che possono riguardare la gestione della CMT.

B) Per le persone che dispongono già di una diagnosi neurologica e genetica di CMT si offre la possibilità di effettuare una visita fisiatrica per la stesura del progetto riabilitativo e, ove necessario, per la prescrizione di trattamenti fisioterapici mirati.

E’ possibile effettuare questi trattamenti riabilitativi presso la nostra sede.

Terapia domiciliare: No

Benefici

Attraverso una fisioterapia specifica che tenga conto delle peculiarità della CMT si possono ridurre al minimo le limitazioni funzionali e si può insegnare al paziente come conservare nel tempo le potenzialità residue, gestendo tutti i vari aspetti della quotidianità con maggiore consapevolezza, informazione e competenza.

Informazioni utili

Per tutti gli iscritti all’Associazione Italiana Charcot Marie Tooth Onlus (AICMT Onlus) è previsto il 10% di sconto sulle terapie private.

 Per ulteriori approfondimenti visitare il seguente link  www.acmt-rete.it