La malattia di Charcot-Marie-Tooth (CMT) è una polineuropatia sensitivo-motoria ereditaria dovuta ad alterazione dei geni responsabili della formazione e/o funzionalità dei nervi.
Colpisce una persona su 2500 ed è la più frequente neuropatia periferica ereditaria. Essendo genetica è trasmissibile ai figli.
L’esordio è spesso in età infantile o giovanile ma, più raramente può essere anche tardivo.
La CMT è caratterizzata da ipotrofia e debolezza muscolare con prevalente localizzazione a livello distale degli arti inferiori e superiori ed ha un decorso lentamente progressivo. Ciò significa che la CMT provoca un progressivo indebolimento dei muscoli inizialmente a livello di mani e piedi ma in certi casi può gradualmente arrivare a interessare distretti via via sempre più prossimali (polpacci, poi cosce).
Per questo, a seconda del livello di compromissione, la gravità e la conseguente disabilità sono molto variabili.
Nella CMT il deficit motorio comporta spesso uno squilibrio muscolare con possibili conseguenti deformità articolari. Al deficit motorio è spesso associato un disturbo della sensibilità insieme a dolori e affaticabilità precoce. Queste alterazioni determinano difficoltà nel camminare, nel mantenere l’equilibrio, nel fare le scale e nelle attività manuali quotidiane ( allacciarsi le scarpe, destreggiarsi con cerniere e bottoni, scrivere, aprire le bottiglie, etc.).
Talvolta l’inquadramento diagnostico non è così immediato perché la CMT può essere assimilata ad altri disturbi coi quali occorre fare diagnosi differenziale. Lo specialista che pone diagnosi di CMT è il neurologo, attraverso dati clinici, elettrofisiologici (EMG) i cui dati orientano le indagini genetiche, neuropatologici e di modalità di trasmissione all’interno della famiglia.
Una volta posta la diagnosi, non essendo ancora disponibile una terapia farmacologica risolutiva, è il fisiatra che, stilando il progetto riabilitativo, prende in carico il paziente con l’obiettivo di migliorarne le prestazioni funzionali, ridurne la disabilità e migliorarne la qualità della vita. In quest’ottica, il ruolo del fisiatra è importante soprattutto nella scelta degli ausili in quanto parte integrante del trattamento. Il fisioterapista attuerà nel trattamento il programma riabilitativo, come da indicazione del fisiatra, occupandosi dell’addestramento all’uso delle ortesi, della prevenzione dei danni secondari dovuti ai compensi e dell’ottimizzazione delle risorse disponibili per mantenere nel tempo la maggiore autonomia possibile.

A) Per le persone che non hanno una diagnosi definita e sono nella fase del “forse ho la CMT, ma da dove inizio?” oppure “alcuni miei famigliari hanno la CMT, chissà se anche io?” si offre il servizio di:

  • colloquio preliminare gratuito e consulenza nell’orientamento sull’iter diagnostico-riabilitativo nella CMT
  • introduzione all’attività dell’Associazione Italiana CMT che opera come riferimento per fornire informazioni sui molteplici aspetti che possono riguardare la gestione della CMT.

B) Per le persone cui è già stata fatta diagnosi neurologica e genetica di CMT si offre la possibilità di:

  • visita fisiatrica per progetto riabilitativo e, ove necessario, prescrizione di trattamenti fisioterapici con la finalità di ridurre al minimo le limitazioni funzionali provocate dalla CMT e conservare nel tempo le potenzialità residue.

C) Su indicazione del fisiatra:

  • possibilità di trattamento riabilitativo in sede.

D) per tutti gli iscritti all’Associazione Italiana Charcot Marie Tooth Onlus (AICMT Onlus) è previsto il 10% di sconto sulle terapie private.